罕见病“法布雷”患者有了新希望，这一创新药在上海宣布上市

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春去夏至，对于一个特殊的病患人群而言，又是一次考验的开始。他们无法正常排汗，手指和脚趾还可能伴有剧烈疼痛，困扰他们的是一种叫做 " 法布雷病 " 的罕见病。
4 月 24 日，日本药企武田中国在上海宣布，瑞普佳 （阿加糖酶 α 注射用浓溶液）正式在我国上市，这是一种用于确诊为法布雷病患者的长期的人源性酶替代治疗，让中国法布雷病患者看到了新希望。
法布雷病是一种罕见的 X 连锁遗传性溶酶体贮积病。由于患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热等症状。随着病程进展，症状会逐渐加重并出现肾、心等器官病变，诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如得不到有效治疗将严重危及生命。
过去，由于法布雷病知晓率低，且缺乏诊断技术和转诊途径，患者确诊时间需要长达数十年之久。目前，国内大部分法布雷患者仍在接受对症干预，如止痛、肾透析、安装心脏起搏器等，导致大多数患者无法控制病情，严重影响患者个人和家庭生活质量，因而亟待突破性疗法纾解生存困局。
2018 年法布雷病被列入由国家卫健委等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。酶替代疗法（ERT）被国内外权威指南推荐为法布雷病的标准疗法。该疗法通过特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少患者细胞内 GL3 的沉积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活治疗和预后。
" 法布雷患者多数在青少年时期就开始出现症状，并随病程进展而逐渐加重。规范化、足剂量的早期酶替代疗法治疗对于患者病情的改善、严重并发症的预防都起着至关重要的作用。人源性酶替代疗法的引入，将为中国法布雷病患者提供更多治疗选择。" 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科陈楠教授表示。
2018 年 3 月，瑞普佳 遴选进入国家药品监管局药品审评中心发布的第二批临床急需境外新药名单。为让该国际创新药物早日惠及中国患者，相关政府部门通过专门通道加速审评和审批，并于 2020 年 8 月获批。目前，瑞普佳 已在超过 60 个国家和地区上市，临床应用近 20 年，全球有超过 42000 患者获益。
栏目主编：刘锟 本文作者：刘锟 文字编辑：刘锟 题图来源：IC photo 图片编辑：苏唯